История маленького Эмира повторяется. У маленькой Айсезим из Тараза такое же генетическое заболевание. Младенцу нужен миллиард тенге на укол. Родителям ничего не остается, как объявить сбор средств. Отечественных аналогов не существует, передает Аikyn.kz.
У маленькой Айсезим из Тараза спинальная мышечная атрофия – редкое генетическое заболевание, которое может привести к постепенному отказу всех мышц организма, пишет Azattyq Rýhy.
Айсезим Еркин родилась в июне 2020 года. Девочка нормально росла и развивалась. Но в три месяца родители заподозрили, что с дочкой что-то не так. Она не могла самостоятельно держать голову. Семья обращалась к невропатологам, которые говорили, что ребенок всего лишь ленив и нужно подождать. Тревогу забили уже в полгода, Айсезим не могла переворачиваться, а в маленьких ручках не было сил, чтобы схватить игрушку.
В детской больнице Тараза был поставлен диагноз – спинально-мышечная атрофия. 18 января Айсезим положили на обследование, анализ крови отправили в московский центр молекулярной генетики. Результаты пришли через три недели. Диагноз «спинально-мышечная атрофия первой степени» подтвердился. Это генетическое заболевание, которое может привести к постепенному отказу всех мышц организма, в том числе сердца.
Вначале родители Айсезим восприняли эту новость с отрицанием. Но затем решили, что не будут сидеть сложа руки, а начнут действовать. Они изучили всю информацию о редком заболевании и выяснили, что спасти малышку и остановить болезнь может всего лишь одна инъекция препарата «Золгенсма». Однако, есть одно «но» – это самое дорогое лекарство в мире. Один укол стоит миллиард тенге, сумма просто астрономическая для среднестатистической казахстанской семьи.
Причем работает препарат лишь в том случае, если его принимают до двух лет. А это значит, что времени на сбор средств у семьи осталось не так много.
Родители обращаются за помощью к казахстанцам. На сегодня собрано лишь 10 миллионов тенге из космической суммы.
